Kaynak: Adelaide Üniversitesi

Uluslararası bir araştırma ekibi, antik DNA'yı analiz ederek kromozom bozuklukları vakalarını ortaya çıkardı ve bu vakalar arasında Edwards sendromunun ilk örneği olabilir.

Araştırmacılar, antik DNA'yı analiz ederek kromozom bozuklukları vakalarını ortaya çıkardı ve bu vakalar arasında Edwards sendromunun ilk örneği olabilir.

Ekip, İspanya, Bulgaristan, Finlandiya ve Yunanistan'da yaşayan insan popülasyonlarında, 4500 yıl öncesine kadar uzanan ve 1980'lerin sonlarında kazılan örneklerde altı Down sendromu ve bir Edwards sendromu vakası tespit etti.

Araştırma, bu bireylerin özenle gömüldüğünü ve genellikle özel mezar eşyaları ile birlikte defnedildiklerini gösterdi, bu da onların antik toplumlarında değer gördüklerini gösteriyor.

İlk yazar Dr. Adam "Ben" Rohrlach ve Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'nden kıdemli yazar Dr. Kay Prüfer liderliğindeki global işbirliği çalışması, yaklaşık 10,000 antik ve modern öncesi insanın DNA'sını otozomal trisomiler için taramayı içeriyordu. Otozomal trisomiler, bir kişinin ilk 22 kromozomdan birinin ekstra (üçüncü) bir kopyasını taşıdığı bir durumdur. "Yeni bir istatistiksel model kullanarak, Mezolitik, Neolitik, Tunç ve Demir Çağı'ndan 1800'lerin ortalarına kadar olan insan kalıntılarından çıkarılan DNA'yı taradık. Altı Down sendromu vakası tespit ettik," diyor Adelaide Üniversitesi Matematik Bilimleri Fakültesi'nden istatistikçi Dr. Rohrlach.

"Geçmişte Down sendromu olan insanların var olduğunu bekliyorduk, ancak bu, antik kalıntılarda vakaları güvenilir bir şekilde tespit edebildiğimiz ilk kezdir, çünkü yalnızca iskelet kalıntılarına bakarak güvenilir bir şekilde teşhis edilemezler."

Down sendromu, bir bireyin 21. kromozomun ekstra bir kopyasını taşıdığı zaman ortaya çıkar. Araştırmacılar, antik DNA örneklerini taramak için yeni bir Bayesian yaklaşımı kullanarak bu altı vakayı bulabildiler.

"İstatistiksel model, bir bireyin belirli bir kromozomdan yaklaşık yüzde 50 daha fazla DNA'ya sahip olduğunu belirler," diyor İspanya'daki siteler için baş osteolog ve Alicante Üniversitesi'nden Dr. Patxuka de-Miguel-Ibáñez.

"Down sendromlu bireylerin kalıntılarını, düzensiz kemik büyümesi veya kafatası kemiklerinin porozitesi gibi ortak iskelet anormallikleri için karşılaştırdık, bu da antik DNA'nın geri kazanılamadığı durumlarda gelecekteki Down sendromu vakalarını belirlemeye yardımcı olabilir."

Çalışma ayrıca, 18. kromozomun üç kopyası tarafından neden olunan ve Down sendromundan çok daha şiddetli semptomlarla gelen nadir bir durum olan bir Edwards sendromu vakasını ortaya çıkardı. Kalıntılar, ciddi kemik büyüme anormalliklerini ve yaklaşık 40 haftalık gestasyon yaşında bir ölüm yaşını gösterdi.

Tüm vakalar perinatal veya bebek gömülerinde tespit edildi, ancak farklı kültürler ve zaman dilimlerinden.

"Bu bireyler, dönemlerinin standart uygulamalarına göre gömülmüş veya bir şekilde özel olarak muamele görmüşlerdir. Bu, toplumlarının üyeleri olarak kabul edildiklerini ve ölümde farklı muamele görmediklerini gösterir," diyor Dr. Rohrlach.

"İlginç bir şekilde, Edwards sendromunun tek vakasını ve Down sendromu vakalarında belirgin bir artışı, İspanya'daki Erken Demir Çağı'ndaki bireylerde keşfettik. Kalıntılar, bu bebeklerin doğumdan hayatta kalıp kalmadığını doğrulayamasa da, yerleşimdeki evlerin veya diğer önemli binaların içinde gömülen bebekler arasındaydılar," diyor Barselona Özerk Üniversitesi'nden ortak yazar ve arkeolog Profesör Roberto Risch.

"Bu olayın neden olduğunu bilmiyoruz, çünkü çoğu insan bu dönemde yakılıyordu, ancak bu bebekleri özel gömüler için kasıtlı olarak seçtikleri görülüyor."

Araştırma, Nature Communications dergisinde yayımlandı ve Adelaide Üniversitesi'nden Dr. Adam "Ben" Rohrlach, Dr. Jonathan Tuke ve Doçent Bastien Llamas ile Almanya'daki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'nden verilerin üretildiği araştırmacıları içeren büyük bir işbirliği projesinin parçasıydı.